Małogłowie - głuchota - niepełnosprawność intelektualna

Kod Orpha: 2533Kod OMIM: 156620

Definicja

Microcephaly-deafness-intellectual disability syndrome is characterised by microcephaly, deafness, intellectual deficit and facial dysmorphism (facial asymmetry, prominent glabella, low-set and cup-shaped ears, protruding lower lip, micrognathia). It has been described in a mother and her son. The mode of inheritance is probably autosomal dominant.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Kawashima-Tsuji syndrome
Zespół Kawashima i Tsuji
Microcephaly-hearing loss-intellectual disability syndrome
Kod ORPHA
2533
Kod OMIM
156620
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl