Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół małogłowie-wady mózgu-spastyczność-hipernatremia jest rzadkim, wrodzonym, uwarunkowanym genetycznie zespołem z wadą ośrodkowego układu nerwowego jako główną cechą; charakteryzuje się małogłowiem, wzmożonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju i zaburzeniami poznawczymi, trudnościami w połykaniu, hipernatremią, a w MRI mózgu - niedorozwojem części czołowych i fuzją komór bocznych. Od 1986 roku nie ma nowych opisów w literaturze. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Franek-Bocker-Kahlen syndrome Zespół Franeka, Bockera i Kahlena Kod ORPHA 2523 Kod OMIM - Kod ICD10 G98 Kod ICD11 LD20.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl