Mikrobrachycefalia - ptoza - rozszczep wargi

Kod Orpha: 2511Kod OMIM: 268850

Definicja

Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome is characterised by the association of intellectual deficit, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, a thin/long face, cleft lip, and anomalies of the lumbar vertebra, sacrum and pelvis. It has been described in two Brazilian sisters. Transmission appears to be autosomal recessive.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos syndrome
Zespół Richieri Costa, Guion Almeida i Ramosa
Kod ORPHA
2511
Kod OMIM
268850
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl