Autosomalna recesywna mikrocefalia pierwotna

Kod Orpha: 2512Kod OMIM: 617090

Definicja

Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare genetically heterogeneous disorder of neurogenic brain development characterized by reduced head circumference at birth with no gross anomalies of brain architecture and variable degrees of intellectual impairment.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp etiologiczny

Synonimy
MCPH
Małogłowie prawdziwe
MCPH
Mikrocefalia prawdziwa
Microcephalia vera
Microcephaly vera
True microcephaly
Kod ORPHA
2512
Kod OMIM
617090
Kod ICD10
Q02
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl