Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zniekształcenie kończyny dolnej – spodziectwo jest rzadką wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się ciężkimi, jedno- lub obustronnymi wadami kończyn dolnych (niedorozwój kości piszczelowej, stopy szpotawe z rozszczepem oraz oligosyndaktylia), prawidłowymi kończynami górnymi i spodziectwem. Opisywano także cechy dysmorfii (krótka szyja i nisko osadzone, duże uszy), wady przegrody międzyprzedsionkowej, zwężenia połączenia moczowodowo-miedniczkowego i niewielkie przegrody śledziony. Od 1977 roku nie ma nowych opisów w literaturze. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Fried-Goldberg-Mundel syndrome Zespół Frieda, Goldberga i Mundela Kod ORPHA 2487 Kod OMIM - Kod ICD10 Q87.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl