Zniekształcenie kończyny dolnej - spodziectwo

Kod Orpha: 2487Kod OMIM:

Definicja

*Zniekształcenie kończyny dolnej – spodziectwo jest rzadką wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się ciężkimi, jedno- lub obustronnymi wadami kończyn dolnych (niedorozwój kości piszczelowej, stopy szpotawe z rozszczepem oraz oligosyndaktylia), prawidłowymi kończynami górnymi i spodziectwem. Opisywano także cechy dysmorfii (krótka szyja i nisko osadzone, duże uszy), wady przegrody międzyprzedsionkowej, zwężenia połączenia moczowodowo-miedniczkowego i niewielkie przegrody śledziony. Od 1977 roku nie ma nowych opisów w literaturze.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Fried-Goldberg-Mundel syndrome
Zespół Frieda, Goldberga i Mundela
Kod ORPHA
2487
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl