Autosomalnie dominujące małogłowie

Kod Orpha: 2514Kod OMIM: 616311

Definicja

*Autosomalnie dominujące pierwotne małogłowie jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się wrodzonym, niepostępującym małogłowiem z obwodem głowy w wymiarze potyliczno-czołowym o 2 lub więcej odchyleń standardowych poniżej średniej dla wieku, płci i pochodzenia etnicznego, związanym z prawidłową architekturą mózgu i nie jest powikłana innymi nieprawidłowościami. Może towarzyszyć (lub nie) niepełnosprawność intelektualna od pogranicza normy do stopnia umiarkowanego, a także opóźnienie rozwoju psychoruchowego o wczesnym początku.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp etiologiczny

Kod ORPHA
2514
Kod OMIM
616311
Kod ICD10
Q02
Kod ICD11
LA05.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl