Wada kończyny górnej - nieprawidłowości oka i ucha

Kod Orpha: 2489Kod OMIM: 274205

Definicja

A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by upper limb defects (hypoplastic thumb with hypoplasia of the metacarpal bone and phalanges and delayed bone maturation), developmental delay, central hearing loss, unilateral poorly developed antihelix, bilateral choroid coloboma and growth retardation.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
2489
Kod OMIM
274205
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl