Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja PCH2 jest na ogół spowodowana mutacjami homozygotycznymi w genie TSEN54 (17q25.1), najczęściej mutacją założycielską, występującą w rodzinach pochodzenia europejskiego: p.A307S/A307S lub mutacjami typu zmiany sensu. Rzadziej zgłaszano mutacje w genach TSEN2 (3p25.2), TSEN34 (19q13.42), TSEN15 (1q25.3), SEPSECS (4p15.2) lub VPS53 (17p13.3). Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy PCH2 PCH2 Kod ORPHA 2524 Kod OMIM 617026 Kod ICD10 Q04.3 Kod ICD11 LD20.01 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl