Zespół małogłowia, obrzęku limfatycznego i chorioretinopatii

Kod Orpha: 2526Kod OMIM: 152950

Definicja

Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) is a rare autosomal dominant condition characterized by variable expression of microcephaly, ocular disorders including chorioretinopathy, congenital lymphedema of the lower limbs, and mild to moderate intellectual disability.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
MLCRD
MLCRD
Kod ORPHA
2526
Kod OMIM
152950
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
BD93.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl