Lista chorób rzadkich*

199257 - Włokniakowatość powierzchowna

199260 - Zwapniały włókniak rozcięgna

199267 - Dziecięca włókniakowatość palców

199276 - Rodzinna mnoga tłuszczakowatość

199279 - Rodzinna tłuszczakowatość naczyniowa

199282 - Zespół Harlequina

199285 - Dziedziczna hiperkarotenemia i Niedobór witaminy A

199293 - Wrodzona mikrogastria

199296 - Wrodzony izolowany Niedobór ACTH

199299 - Izolowany Niedobór ACTH o późnym początku

199302 - Izolowany rozszczep wargi

199306 - Rozszczep wargi/podniebienia

199310 - Chimeryzm tetragametyczny

199315 - Rodzinna stopa końsko-szpotawa z lub bez towarzyszących wad kończyny dolnej

199318 - Zespół mikrodelecji 15q13.3

199323 - Zapalenie wnętrza gałki ocznej

199326 - Izolowana autosomalnie dominująca hipomagnezemia, typ Glaudemansa

199329 - Miopatia wrodzona, typ Paradasa

199332 - Zespół endokrynowo-mózgowo-osteodyplastyczny

199337 - Niewydolność trzustki - niedokrwistość - hiperostoza

199340 - Dystrofia plamki, typ Selcena

199343 - Zespół EAST

199348 - Encefalopatia reagująca na tiaminę

199351 - Dystonia-parkinsonizm o początku w wieku dorosłym

199354 - CARASIL

199627 - Autyzm atypowy

199630 - Izolowana hipoplazja robaka móżdżku

199633 - Malformacja mózgu

199639 - Zespół z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jak głównym objawem

199642 - Izolowana wrodzona mikrocefalia

199647 - Izolowana przepuklina mózgowa

200037 - Dystonia napadowa

200418 - Niedobór odporności z nieprawidłowym czynnikiem I

200421 - Niedobór odporności z anomalią czynnika H

202940 - Zaburzenia dojrzewania lub(i) cyklu menstruacyjnego pochodzenia genetycznego

202948 - Małoocze syndromiczne

206428 - Niedobór fosforybozyltransferazy hipoksantynowo-guaninowej

206436 - Dziecięca choroba Krabbego

206443 - Późnodziecięca/młodzieńcza choroba Krabbego

206448 - Choroba Krabbego dorosłych

206470 - Gruczolakotorbielak surowiczy lub śluzowy dziecięcy

206473 - WYCOFANA: Nabłonkowy guz jajnika o granicznej złośliwości

206484 - Gonadoblastoma

206489 - Złośliwy guz germinalny pochwy

206492 - Mięsak prążkowanokomórkowy sromu i pochwy

206538 - Malignant non-dysgerminomatous germ cell tumor of ovary

206546 - Objawowa postać dystrofii mięśniowej Duchenne'a i Beckera u kobiet nosicielek

206549 - Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2L

206554 - Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2M

206559 - Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2N

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone