Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic disease characterized by the association of epilepsy, ataxia, sensorineural hearing impairment, and renal tubulopathy. Patients present in infancy with generalized seizures, cerebellar dysfunction (including gait ataxia, intention tremor, and dysdiadochokinesis), and variable developmental delay and sensorineural hearing loss. Laboratory studies show persistent hypokalemic metabolic acidosis with hypomagnesemia. Additional reported neurologic features include brisk deep tendon reflexes, ankle clonus, extensor plantar responses, or nystagmus. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Epilepsy-ataxia-sensorineural deafness-tubulopathy syndrome Drgawki - głuchota czuciowo-nerwowa - ataksja - niepełnosprawność intelektualna - brak równowagi elektrolitowej Zespół SeSAME Epilepsy-ataxia-sensorineural hearing loss-tubulopathy syndrome SeSAME syndrome Seizures-sensorineural deafness-ataxia-intellectual disability-electrolyte imbalance syndrome Seizures-sensorineural hearing loss-ataxia-intellectual disability-electrolyte imbalance syndrome Kod ORPHA 199343 Kod OMIM 612780 Kod ICD10 G40.4 Kod ICD11 LD2H.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl