Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2N

Kod Orpha: 206559Kod OMIM: 613158

Definicja

A form of limb-girdle muscular dystrophy characterized by proximal weakness (manifesting as slowness in running) presenting in infancy, along with calf hypertrophy, mild lordosis, scapular winging and normal intelligence (or mild intellectual disability).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N
LGMD2N
LGMD type 2N
LGMD2N
Limb-girdle muscular dystrophy type 2N
POMT2-related LGMD R14
Kod ORPHA
206559
Kod OMIM
613158
Kod ICD10
G71.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl