Aktualności

Nazwa Stowarzyszenia i widok rodziców z dzieckiem

Polskie Stowarzyszenie Rodzin z Atrezją Przełyku

Poznaj stowarzyszenie rodzicielskie, które zajmuje się problemami osób z atrezją przełyku

Uelastycznianie edukacji dzieci z chorobami rzadkimi – praktyki z Gdańska

Poznaj gdańskie praktyki uelastyczniania edukacji i wspierania uczniów z chorobami rzadkimi. Polecamy także książkę do pobrania

I KONGRES CHORÓB RZADKICH

I Kongres Chorób Rzadkich pod tytułem „Choroby rzadkie dla pediatrów i lekarzy rodzinnych” odbędzie się we Wrocławiu 21-22 listopada 2025 r.

Uczestnicy konferencji na wspólnym zdjęciu

Zjazd Rodzin na Górze św. Anny

27-29 czerwca odbył się Zjazd Rodzin na Górze św. Anny pod tytułem „RAS-O-PATIE I ZESPÓŁ SCHAAFA-YANG”.

Badania kliniczne w chorobach rzadkich – gdzie szukać wsparcia i aktualnych informacji?

Choroby rzadkie stanowią poważne wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne, zwłaszcza w populacji pediatrycznej. Ze względu na niską częstość występowania, pacjenci, ich rodziny czy opiekunowie często spotykają się z ograniczonym dostępem do specjalistycznej opieki, a także trudnościami w uzyskaniu informacji o dostępnych możliwościach leczenia, w tym o trwających badaniach klinicznych.

EURORDIS – Rare Diseases Europe

EURORDIS-Rare Diseases Europe to wyjątkowa organizacja pozarządowa (NGO), będąca koalicją ponad 1000 organizacji pacjentów z 74 krajów. Działa na rzecz poprawy życia ponad 30 milionów osób żyjących z chorobami rzadkimi w Europie. Organizacja łączy pacjentów, ich rodziny oraz grupy pacjenckie, angażując również innych interesariuszy. EURORDIS mobilizuje społeczność chorób rzadkich w celu wzmocnienia głosu pacjentów oraz kształtowania badań, polityk i usług odpowiadających ich potrzebom.

Rare Diseases International – Globalny Sojusz Osób Żyjących z Chorobami Rzadkimi

Rare Diseases International (RDI) to globalny sojusz organizacji pacjenckich reprezentujących osoby żyjące z chorobami rzadkimi (ang. People Living with Rare Diseases, PLWRD) na całym świecie. Założony w 2015 roku, RDI zrzesza ponad 100 organizacji członkowskich z ponad 150 krajów, działając na rzecz poprawy życia osób dotkniętych chorobami rzadkimi poprzez wspólną reprezentację, rzecznictwo i budowanie potencjału.

JARDIN – Wspólne Działanie na rzecz Integracji Europejskich Sieci Referencyjnych

JARDIN (ang. Joint Action on Integration of European Reference Networks into National Healthcare Systems) to trzyletnia inicjatywa współfinansowana przez Unię Europejską w ramach programu EU4Health. Rozpoczęta 1 lutego 2024 roku, zrzesza 58 instytucji partnerskich z 29 krajów (27 państw członkowskich UE, Norwegii i Ukrainy), mając na celu skuteczną integrację Europejskich Sieci Referencyjnych (ang. European Reference Network, ERN) z krajowymi systemami opieki zdrowotnej.

ERDERA – Europejski Sojusz Badań nad Chorobami Rzadkimi

ERDERA (ang. European Rare Diseases Research Alliance) to największe w historii partnerstwo współfinansowane w dziedzinie badań nad chorobami rzadkimi w Europie. Zainicjowane w 2024 roku, zrzesza ponad 180 organizacji z 37 krajów, łącząc siły publiczne i prywatne w celu poprawy życia ponad 30 milionów Europejczyków żyjących z chorobami rzadkimi.

Orzekanie o niepełnosprawności - nowe wytyczne

Wytyczne dot. kwalifikowania do niepełnosprawności osób cierpiących na rzadkie schorzenia genetyczne w zakresie kwalifikowania do niepełnosprawności osób cierpiących na rzadkie schorzenia genetyczne o jednorodnym oraz niezmiennym przebiegiem klinicznym

aktualności rola organizacji rodzicielskich

Rola organizacji rodzicielskich okiem rodzica

Diagnoza rzadkiej choroby jest kluczowa dla ustalenia dalszego leczenia i szerszego postępowania, ale także łączy się z niepewnością z uwagi na częsty brak wiedzy dotyczącej przebiegu choroby, różnej ekspresji objawów i niepewności związanej z właściwym postępowaniem.

Znaczenie Badań nad Jakością Życia w Chorobach Rzadkich: Klucz do Lepszej Opieki i Wsparcia

Choroby rzadkie, cechujące się niską prewalencją, stanowią istotne wyzwanie medyczne, psychologiczne i społeczne zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin. Mimo postępów w diagnostyce i terapii, badania nad jakością życia (QoL) nadal pozostają niedostatecznie rozwinięte. Ze względu na przewlekły, postępujący i często poważnie obciążający charakter chorób rzadkich, zrozumienie oraz skuteczne poprawienie jakości życia (QoL) pacjentów są kluczowe dla zapewnienia kompleksowej i spersonalizowanej opieki.

Co to jest alfa-1 antytrypsyna i na czym polega jej niedobór?

Alfa-1 antytrypsyna (określana często skrótem - AAT) jest białkiem, które pełni bardzo ważną rolę w obronie organizmu ludzkiego przed zakażeniami, zwłaszcza bakteryjnymi i szkodliwymi dla płuc substancjami wdychanymi z powietrzem, przede wszystkim dymem tytoniowym.

Informacja pełnomocnika rządu do spraw osób niepełnosprawnych dotycząca orzecznictwa o niepełnosprawności i o stopniu niepełnosprawności

Informacja dotycząca orzecznictwa o niepełnosprawności i o stopniu niepełnosprawności pełnomocnika rządu do spraw osób niepełnosprawnych, Sekretarza Stanu Pawła Wdówika

Witamy na Platformie Informacyjnej „Choroby Rzadkie”

Platforma Informacyjna Choroby Rzadkie, stanowi realizację jednego z sześciu obszarów Planu dla Chorób Rzadkich, idea jej powstania wynikła z potrzeby zapełnienia luki informacyjnej, dlatego Minister zdrowia zdecydował o stworzeniu kompleksowego i wiarygodnego źródła informacji.

Interwencyjne badania kliniczne z użyciem terapii genowej w zespole Retta

Mutacje typu utraty funkcji genu MECP2, prowadzące u dziewczynek do deficytu białka o tej samej nazwie, powodują wystąpienie cech klinicznych zespołu Retta (RTT).

Opublikowano: 19.05.2023
Zmodyfikowano: 28.07.2023

Aktualności

Powiązane artykuły