Zjazd Rodzin na Górze św. Anny

W dniach 27–29 czerwca 2025 r. w Górze Świętej Anny odbyła się ogólnopolska Konferencja „RAS-o-patie i zespół Schaafa-Yang. Spotkanie dla rodzin dzieci", zorganizowana z inicjatywy prof. Roberta Śmigla, wybitnego eksperta w dziedzinie chorób rzadkich i pediatrii. Było to pierwsze ogólnopolskie spotkanie rodzin dzieci z tymi rzadkimi schorzeniami.

W wydarzeniu uczestniczyli rodzice i opiekunowie dzieci z rozpoznanymi RASopatiami i zespołem Schaafa-Yang oraz czołowi polscy eksperci zajmujący się diagnostyką, leczeniem i wsparciem pacjentów z chorobami rzadkimi. Konferencja była okazją do wysłuchania wykładów o najnowszych osiągnięciach medycyny oraz do wymiany doświadczeń i wzajemnego wsparcia.

Podczas spotkania prelekcje wygłosili m.in.:

• prof. Jolanta Wierzba (GUMed) – o aktualnościach w Planie dla Chorób Rzadkich,
• prof. Robert Śmigiel (UMW, USK, Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich, Wrocław) – o RASopatiach w praktyce klinicznej,
• dr hab. Monika Gos, Prof. IMiDz – o złożonym podłożu genetycznym i patomechanizmie RASopatii,
• dr n. med. Natalia Braun-Walicka (IMiDz) – o wynikach badań klinicznych pacjentów z zespołem Noonan,
• dr n. med. Julita Nocoń-Bohusz i prof. Robert Śmigiel – o zespole Schaafa-Yang,
• prof. Renata Stawerska (IPCZD, Łódź) – o leczeniu hormonem wzrostu i problemach endokrynologicznych w RASopatiach i SYS,
• dr n. med. Monika Cichoń-Kotek (GUMed) – o problemach hematologicznych,
• dr n. med. Maciej Kołodziej (WUM) – o problemach kardiologicznych,
• dr n. med. Agnieszka Borys-Iwanicka (UMW) – o zaburzeniach odżywiania,
• dr n. med. Maja Krefft (Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich, Wrocław) – o problemach behawioralnych u dzieci z chorobami genetycznymi,
• prof. Jolanta Wierzba (GUMed) – o przechodzeniu w okres dorosłości.

Konferencja miała również wymiar społeczny i integracyjny – odbyły się spotkania grupowe, wspólne posiłki, czas wolny oraz ognisko, co pozwoliło na zbudowanie sieci wsparcia między rodzinami oraz specjalistami.

Podczas wydarzenia odbyło się także spotkanie założycielskie Stowarzyszenia RASopatie Polska, które ma na celu reprezentowanie potrzeb pacjentów z RASopatiami w Polsce, zwiększanie dostępu do diagnostyki, leczenia oraz opieki koordynowanej, a także budowanie społeczności wzajemnego wsparcia.

Konferencja była kolejnym ważnym krokiem w rozwijaniu wiedzy o chorobach rzadkich w Polsce, wspieraniu środowisk pacjenckich oraz budowaniu dialogu między rodzicami, lekarzami i decydentami.