Lista chorób rzadkich*

98872 - Pierwotna izolowana nabyta aplazja układu czerwonokrwinkowego dorosłych

98873 - Wrodzona niedokrwistość dyserytopoetyczna typu II

98878 - Hemofilia A

98879 - Hemofilia B

98880 - Rodzinna afibrynogenemia

98881 - Rodzinna dysfibrynogenemia

98885 - Skaza krwotoczna z powodu niedoboru glikoproteiny VI

98886 - Skaza krwotoczna z powodu niedoboru integryny alfa2-beta1

98888 - Powikłana paraplegia spastyczna sprzężona z chromosomem X

98889 - Obustronna drobnozakrętowość okołosylwialna

98890 - Izolowany zanik nerwu wzrokowego o wczesnym początku sprzężony z chromosomem X

98892 - Heterotopia guzkowa okołokomorowa

98893 - Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1B

98894 - Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1D

98895 - Dystrofia mięśniowa Beckera

98896 - Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

98897 - Miopatia oczno-gardłowo-dystalna

98902 - Miopatia nemalinowa Amiszów

98904 - Wrodzona miopatia z nadmiarem cienkich filamentów

98905 - Wrodzona miopatia multicore z oftalmoplegią zewnętrzną

98907 - Choroba spichrzania neutralnych tłuszczy z rybią łuską

98908 - Miopatia spichrzania neutralnych tłuszczy

98909 - Desminopatia

98910 - Alfa-krystalinopatia

98911 - Miotylinopatia dystalna

98912 - Miopatia dystalna o późnym początku, typ Markesbery'ego i Griggsa

98913 - Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne

98914 - Wrodzone presynaptyczne zespoły miasteniczne

98915 - Wrodzone synaptyczne zespoły miasteniczne

98916 - Ostra zapalna poliradikuloneuropatia demielinizująca

98917 - Ostra ruchowa i czuciowa neuropatia aksonalna

98918 - Ostra ruchowa neuropatia aksonalna

98919 - Zespół Millera i Fishera

98920 - Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 1

98922 - Torbiel kieszonki Blake'a

98932 - NIEAKTUALNE: Zespól Shy'a i Dragera

98933 - Zanik wieloukładowy, typ parkinsonowski

98934 - Choroba podobna do choroby Huntingtona 2

98938 - Małoocze szczelinowate

98941 - NIEAKTUALNE: Anomalia von Hippela

98942 - Szczelina błony naczyniowej i siatkówki

98943 - Szczelina soczewki oka

98944 - Szczelina tęczówki

98945 - Szczelina plamki

98946 - Szczelina powieki

98947 - Szczelina tarczy nerwu wzrokowego

98948 - Wrodzone zrośnięcie powieki z gałką oczną

98949 - Skrytoocze całkowite

98950 - Skrytoocze częściowe

98951 - Odwrócony fenomen Marcusa i Gunna

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone