Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 1 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neuronu ruchowego, która charakteryzuje się ciężkimi zaburzeniem oddychania/niewydolnością oddechową z towarzyszącym porażeniem przepony, oraz postępującym, symetrycznym osłabieniem i zanikiem mięśni - od mięśni dystalnych do proksymalnych (zwłaszcza w dolnych kończynach). Wywiad wskazuje na opóźnienie wzrastania wewnątrzmacicznego, niską masę urodzeniową, cichy płacz, słaby odruch ssania i brak prawidłowego rozwoju oraz świst wdechowy, nawracające epizody duszności lub bezdechu, sinicę i brak głębokich odruchów ścięgnistych. Często występuje pogłębiona kifoza/skolioza, deformacje stóp i przykurcze stawów. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 1 Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 1 Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 1 Autosomalny recesywny rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową dHMN6 dSMA1 Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 6 Dystalna-HMN typu 6 Rdzeniowy zanik mięśni przepony SIANRF SMARD1 Autosomal recessive spinal muscular atrophy with respiratory distress Diaphragmatic spinal muscular atrophy Distal hereditary motor neuropathy type 6 Distal-HMN type 6 SIANRF SMARD1 Severe infantile axonal neuropathy with respiratory failure type 1 dHMN6 dSMA1 Kod ORPHA 98920 Kod OMIM 604320 Kod ICD10 G12.2 Kod ICD11 8B61.0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl