Izolowany zanik nerwu wzrokowego o wczesnym początku sprzężony z chromosomem X

Kod Orpha: 98890Kod OMIM: 311050

Definicja

Early-onset X-linked optic atrophy is a rare form of hereditary optic atrophy, seen in only 4 families to date, with an onset in early childhood, characterized by progressive loss of visual acuity, significant optic nerve pallor and occasionally additional neurological manifestations, with females being unaffected.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Non-Leber type optic atrophy with early-onset
OPA2
Zanik nerwu wzrokowego typu 2
OPA2
Optic atrophy type 2
Kod ORPHA
98890
Kod OMIM
311050
Kod ICD10
H47.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl