Wrodzona niedokrwistość dyserytopoetyczna typu II

Kod Orpha: 98873Kod OMIM: 224100

Definicja

Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu II jest najczęstszą formą CDA (zobacz te terminy) i charakteryzuje się niedokrwistością, żółtaczką i splenomegalią, często prowadzi do gromadzenia się żelaza w wątrobie i kamieni żółciowych.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CDA II
CDA II
CDA typu 2
CDA typu II
SEC23B-CDG
Wrodzona erytroblastyczna wielojąderkowość z dodatnim testem kwasowości (hempas)
Wrodzona niedokrwistość dyserytopoetyczna typu 2
CDA type 2
CDA type II
Congenital dyserythropoietic anemia type 2
Hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified-serum test (hempas)
SEC23B-CDG
Kod ORPHA
98873
Kod OMIM
224100
Kod ICD10
D64.4
Kod ICD11
3A73

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl