Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Coloboma of choroid and retina is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis characterized by the partial absence of retinal pigment epithelium and choroid, most frequently located in the inferonasal quadrant. Patients usually present reduced vision and have an increased risk for retinal detachment. Other ocular anomalies (e.g. coloboma of iris, microcornea, nystagmus, strabismus, microphthalmos) are usually associated, however it may also be isolated. Dane Klasyfikacja Wada morfologiczna Kod ORPHA 98942 Kod OMIM 120200 Kod ICD10 Q14.8 Kod ICD11 LA13.1 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl