Szczelina błony naczyniowej i siatkówki

Kod Orpha: 98942Kod OMIM: 120200

Definicja

Coloboma of choroid and retina is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis characterized by the partial absence of retinal pigment epithelium and choroid, most frequently located in the inferonasal quadrant. Patients usually present reduced vision and have an increased risk for retinal detachment. Other ocular anomalies (e.g. coloboma of iris, microcornea, nystagmus, strabismus, microphthalmos) are usually associated, however it may also be isolated.

Dane
Klasyfikacja

Wada morfologiczna

Kod ORPHA
98942
Kod OMIM
120200
Kod ICD10
Q14.8
Kod ICD11
LA13.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl