Dystrofia mięśniowa Beckera

Nazwa choroby: Dystrofia mięśniowa Beckera

Synonimy: Dystrofinopatia Beckera, BMD, (ang. Becker Muscular Dystrophy, BMD)  

OMIM: 300376

ORPHA kod: 98895

ICD-10: G71.0

Definicja choroby  

Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) jest rzadką, dziedziczną chorobą o bardzo różnorodnym obrazie klinicznym: od izolowanego zespołu kurczów/bólów mięśni do umiarkowanego lub ciężkiego niedowładu kończyn. Podobnie jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) należy do chorób nazywanych dystrofinopatiami, jednak zachowana produkcja białka dystrofiny zdecydowanie łagodzi obraz kliniczny choroby w porównaniu z DMD.  
Etiologia. Podłoże genetyczne. Sposób dziedziczenia  

Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X (locus: Xp21.2). Ze względu na typ dziedziczenia chorują prawie wyłącznie osoby płci męskiej. Choroba jest spowodowana mutacją w genie, kodującym białko zwane dystrofiną będącą składnikiem błony komórki mięśniowej. Mutacja zmniejsza produkcje dystrofiny, co prowadzi do wystąpienia objawów. 
Nosicielka mutacji w genie dystrofiny ma 50% szans na urodzenie syna z BMD i 50% szans na urodzenie córki, która będzie nosicielką. Chory mężczyzna nie może przekazać choroby swoim synom, ale wszystkie jego córki będą nosicielkami. 

Epidemiologia  
Częstość występowania: 3-6/ 100 000.  

Opis kliniczny  

Zwykle pierwsze objawy kliniczne choroby pojawiają się w okresie od 6. do 15. r. ż., ale mogą wystąpić również  później.  
BMD prowadzi do uszkodzenia mięśni, więc typowe objawy obejmują zmniejszenie sprawności ruchowej, trudności w chodzeniu (szczególnie po schodach), ból mięśni i/lub kurcze mięśniowe. Inne objawy to uszkodzenie serca (tzw. kardiomiopatia), oraz  trudności w nauce szkolnej. Widoczny jest przerost mięśni łydek i narastający przykurcz ścięgien Achillesa. Może wystąpić skrzywienie kręgosłupa (skolioza) i deformacje klatki piersiowej.  
Nasilenie dolegliwości jest zmienne i częściowo skorelowane z typem mutacji w genie dystrofiny. Występują postacie skąpoobjawowe, ale również pośrednie dystrofii mięśniowej Duchenne’a//Beckera. Nasilenie osłabienia mięśni szkieletowych nie ma związku z występowaniem objawów kardiologicznych. Kardiomiopatia może być także pierwszym objawem BMD u sprawnego i nieświadomego choroby mężczyzny.

Nosicielki BMD również mogą rozwijać objawy choroby, w tym kardiomiopatii i/lub łagodnego osłabienia mięśni.  

Diagnostyka  

Wstępnym etapem diagnostyki jest badanie neurologiczne oraz  ocena aktywności kinazy kreatynowej (CK, zwykle znacznie podwyższona, >5 x górna granica normy). Na ostateczne potwierdzenie rozpoznania pozwalają badania genetyczne. Pierwszym krokiem jest badanie metodą MLPA genu dystrofiny, które pozwala na znalezienie delecji lub duplikacji. Nieznalezienie mutacji w badaniu MLPA nie jest dowodem na brak choroby. Dalszy etap diagnostyki obejmuje sekwencjonowanie genu dystrofiny.  

Badanie EMG oraz ocena biopsji mięśnia zwykle nie jest wskazana w diagnostyce BMD.

Jeśli obraz kliniczny BMD jest typowy, a diagnoza została potwierdzona laboratoryjnie u krewnego pierwszego stopnia, badanie genetyczne nie jest konieczne.  

Leczenie  

Obecnie nie ma skutecznego leczenia farmakologicznego zatrzymującego postęp choroby. U pacjentów ze znacznym nasileniem osłabienia mięśni kończyn można rozważyć włączenie sterydoterapii, zwłaszcza gdy nasilenie objawów ruchowych może sugerować postać pośrednią DMD//BMD (podobną jak dystrofia Duchenne’a). Kortykosteroidy, takie jak prednizolon, mogą mieć wówczas korzystny wpływ na mięśnie kończyn, czynność płuc, opóźniają pojawienie się skoliozy.  W przypadku deficytu ruchowego zalecana jest rehabilitacja ruchowa. Aby uniknąć otyłości i zmniejszyć ryzyko złamań kości, konieczna jest odpowiednia kontrola diety (dieta bogata w witaminę D i wapń).

W związku z ryzykiem występowania kardiomiopatii nawet u bezobjawowych lub skapoobjawowych pacjentów konieczna jest stała opieka kardiologiczna, w tym, w uzasadnionych przypadkach włączenie profilaktyki kardiomiopatii (leki z grupy ACE inhibitorów i b-blokerów).

Zalecane jest poradnictwo genetyczne.

Szczepienia ochronne

•    Brak przeciwwskazań do szczepień ochronnych. Ze względu na wysokie ryzyko powikłań infekcji układu oddechowego lub ciężko przebiegających chorób zakaźnych zalecane rozszerzenie szczepień (grypa, pneumokoki), z zachowaniem ogólnie obowiązujących zasad.

•    Przy przewlekłej steroidoterapii należy unikać szczepionek żywych: BCG (gruźlica), przeciw ospie prawdziwej, śwince, odrze i różyczce (MMR), ospie wietrznej, rotawirusom oraz żółtej febrze), jeśli szczepienie jest wskazane, a pacjent już jest leczony sterydami należy po porozumieniu z lekarzem prowadzącym i lekarzem konsultantem punktu szczepień dla  dzieci z grup wysokiego ryzyka stopniowo zredukować dawkę sterydoterapii na czas szczepienia i kształtowania się odpowiedzi immunologicznej ( zwykle na okres kilku tygodni).

•    Zalecane jest wykonanie pełnego cyklu szczepień przeciw śwince, odrze i różyczce ( 2 dawki) oraz zaszczepienie przeciw ospie wietrznej przed rozpoczęciem sterydoterapii.  

Zalecenia szczególne  

U wszystkich pacjentów zaleca się ocenę czynnościową płuc (spirometria), szczególnie  przed planowanymi  zabiegami chirurgicznymi wymagającymi znieczulenia ogólnego. W  związku z istotnym ryzykiem rozwoju kardiomiopatii (również u chorych ze względnie łagodnym przebiegiem choroby) wskazana jest regularna ocena kardiologiczne (EKG, Holter EKG oraz echo serca) oraz wczesne włączenie profilaktyki kardiomiopatii (leki z grupy ACE inhibitorów oraz beta-blokery jw).

W przypadku znieczulenia ogólnego należy brać pod uwagę podwyższone ryzyko hipertermii złośliwej, należy unikać wziewnych anestetyków ( z grupy halotanu i izofluranu) oraz preparatów zwiotczających mięśnie z grupy sukcynylocholiny.

Rokowanie  

Choroba może, ale nie musi prowadzić do powoli pogłębiającej się niepełnosprawności ruchowej, a jej stopień jest zmienny. Powikłania kardiologiczne mogą prowadzić do skrócenia długości życia.  

Organizacje pacjenckie: 

https://www.ptchnm.org.pl

https://stopduchenne.pl/

Ważne strony internetowe 

https://omim.org/entry/300376

Orphanet

Autor/autorzy opisu: 

Krzysztof Nieporęcki, Anna Potulska- Chromik, Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Europejska Sieć Referencyjna Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych (ERN EURO- NMD) 


Data opisu: 

24.05.2023

Zawarte informacje mają charakter ogólny. Decyzje dotyczące metod i sposobu leczenia podejmuje każdorazowo lekarz leczący pacjenta, w sposób dostosowany indywidualnie do aktualnych potrzeb danego pacjenta, omówiony i prowadzony przez lekarza. Zgodnie z art. 4 ustawy z dnia 5 grudnia 1996 r. o zawodzie lekarza i lekarza dentysty (Dz.U. z 2022 r. poz. 1731) lekarz ma obowiązek wykonywać zawód, zgodnie ze wskazaniami aktualnej wiedzy medycznej, dostępnymi mu metodami i środkami zapobiegania, rozpoznawania i leczenia chorób, zgodnie z zasadami etyki zawodowej oraz z należytą starannością.