Lista chorób rzadkich*

527497 - Autosomalna, recesywna leukodystrofia hipomielinizująca związana z NKX6-2

528084 - Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej

528091 - Zespół obrzęku-kwasicy mleczanowej-anemii syderoblastycznej-niewydolności wielonarządowej

528105 - Zespół hipohydrozy-zaburzeń elektrolitowych-niewydolności gruczołu łzowego-rybiej łuski-suchości jamy ustnej

528623 - Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh

528647 - Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym poziomem C1Inh

528663 - Nabyty obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh

529468 - Zespół monoklonalnej aktywacji mastocytów

529574 - Zespół retrakcyjny Duane'a z wrodzonym niedosłuchem

529665 - Zespół atrofii móżdżkowej, osteopenii, wad wzroku, drgawek i opóźnienia neurorozwojowego

529799 - Ostra encefalopatia z bilirubinemią

529808 - Przewlekła encefalopatia z bilirubinemią

529819 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespół exfoliacji

529831 - Toksyczność letrozolu

529852 - Rak złożony wątrobowo-komórkowy i dróg żółciowych

529864 - Wtórna erytromelalgia

529962 - Zespół mikrodelecji 17q24.2

529965 - Zespół niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu, apraksji mowy i dysmorfii twarzoczaszkowej

529970 - Niepłodność męska z powodu acefalicznych spermatocytów

529974 - Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita

529977 - Zespół dysregulacji immunologicznej, zapalnej choroby jelita, zapalenia stawów, nawracających infekcji i limfopenii

529980 - Choroba zapalna jelit-zespół nawracających zakażeń zatok przynosowych i płuc

530033 - Torbiel skórzasta lub epidermoidalna ośrodkowego układu nerwowego

530298 - Postępująca padaczka miokloniczna z ciałkami inkluzyjnymi neuroserpiny

530303 - Postępująca demencja z ciałkami inkluzyjnymi neuroserpiny

530313 - Zespół nadmiernego wzrostu związany z PIK3CA

530792 - Wyściółczak dodatni pod względem fuzji RELA

530838 - Rogowiec nie-epidermolityczny rozsiany związany z KRT1

530849 - Niedobór rodzinny apolipoproteiny A5

530983 - Zespół Lamba i Shaffer

530995 - Ostra białaczka o mieszanym fenotypie

531151 - Zespół mikrodelecji 9q21.13

535453 - Niedobór rodzinny czynnika 1 dojrzewania lipazy

535458 - Deficyt rodzinny GPIHBP1

536391 - RASopatie

536467 - Zespół Ehlersa i Danlosa kręgosłupowo-dysplastyczny związany z B3GALT6

536471 - Zespół Ehlersa i Danlosa kręgosłupowo-dysplastyczny

536516 - Zespół Ehlersa i Danlosa miopatyczny

536532 - Zespół podobny do klasycznego zespołu Ehlersa i Danlosa typu 2

536545 - Zespół Ehlersa i Danlosa z kifoskoliozą

537072 - Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z PLG z prawidłowym C1Inh

537891 - NIEAKTUALNE: Obrzęk naczyniowy dziedziczny z prawidłowym C1Inh związany z ANGPT1

538096 - Autosomalna recesywna noworodkowa i letalna aksonalna polineuropatia czuciowo-ruchowa

538101 - Wrodzona aksonalna neuropatia z encefalopatią

538238 - Kanałopatia neurologiczna ośrodkowego układu nerwowego z powodu genetycznej wady kanału chlorkowego

538574 - Zespół rogowca dłoni i stóp i dziedzicznej neuropatii czuciowej i ruchowej

538756 - Włókniaki rodzinne liczne o kształcie dysku

538863 - Klasyczna piodermia zgorzelinowa

538866 - Pioderma krostkowa zgorzelinowa

538869 - Piodermia pęcherzowa zgorzelinowa

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone