Przewlekła encefalopatia z bilirubinemią

Kod Orpha: 529808Kod OMIM:

Definicja

A rare neurologic disease characterized by the chronic consequences of bilirubin toxicity in the globus pallidus, sub-thalamic nuclei, and other brain regions, after exposure to high levels of unconjugated bilirubin in the neonatal period. Symptoms begin after the acute phase of bilirubin encephalopathy in the first year of life, evolve slowly over several years, and include mild to severe extrapyramidal disturbances (especially dystonia and athetosis), auditory neuropathy spectrum disorder, and oculomotor and dental abnormalities.

Dane
Klasyfikacja

Zespół kliniczny

Synonimy
BIND
Bilirubin-induced neurological dysfunction
CBE
KSD
Kernicterus spectrum disorder
BIND
Bilirubin-induced neurological dysfunction
CBE
KSD
Kernicterus spectrum disorder
Kod ORPHA
529808
Kod OMIM
-
Kod ICD10
P57.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl