Zespół niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu, apraksji mowy i dysmorfii twarzoczaszkowej

Kod Orpha: 529965Kod OMIM: 617682

Definicja

A rare, syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, speech apraxia, autism with stereotypies, intellectual disability and unspecific dysmorphic facial features. Seizures or isolated EEG abnormalities may also be associated.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Pilarowski-Bjornsson syndrome
Zespół Pilarowskiegi i Bjornssona
Kod ORPHA
529965
Kod OMIM
617682
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl