Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome

Orpha code: 529965OMIM code: 617682

Definicja

A rare, syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, speech apraxia, autism with stereotypies, intellectual disability and unspecific dysmorphic facial features. Seizures or isolated EEG abnormalities may also be associated.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Pilarowski-Bjornsson syndrome
Zespół Pilarowskiegi i Bjornssona
Kod ORPHA
529965
Kod OMIM
617682
Kod ICD10
-
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl