Choroba zapalna jelit-zespół nawracających zakażeń zatok przynosowych i płuc

Kod Orpha: 529980Kod OMIM:

Definicja

A rare genetic immune disease characterized by recurrent sinopulmonary infections and autoimmune enterocolopathy, manifesting as frequent episodes of intractable diarrhea with abdominal pain and fever, accompanied by eczematous rashes, due to deficits in components of innate and adaptive immunity. Immunologic abnormalities include IgG subclass deficiency, impaired antigen-induced lymphocyte proliferation, reduced cytokine production by CD8+ T lymphocytes, and decreased numbers of natural killer cells.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
NFAT5 haploinsufficiency
NFAT5 haploinsufficiency
Kod ORPHA
529980
Kod OMIM
-
Kod ICD10
D89.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl