Ostra encefalopatia z bilirubinemią

Kod Orpha: 529799Kod OMIM:

Definicja

A rare neurologic disease characterized by lethargy, hypotonia, poor feeding, opisthotonus, and a typical high-pitched cry due to bilirubin accumulation in the globus pallidus, sub-thalamic nuclei, and other brain regions, resulting from severe neonatal unconjugated hyperbilirubinemia. Onset of symptoms is typically within the first three to five days of life. Additional features include fever, apnea, seizures, and coma. Especially respiratory failure or refractory seizures may lead to a fatal outcome.

Dane
Klasyfikacja

Zespół kliniczny

Synonimy
ABE
Ostra żółtaczka jąder podstawy mózgu
Acute kernicterus
Kod ORPHA
529799
Kod OMIM
-
Kod ICD10
P57.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl