Rogowiec nie-epidermolityczny rozsiany związany z KRT1

Kod Orpha: 530838Kod OMIM: 600962

Definicja

A rare, genetic, isolated diffuse palmoplantar keratoderma characterized by diffuse, mild to thick, finely demarcated hyperkeratosis of palms and soles. Additional clinical findings include knuckle pad-like keratoses on fingers, hyperkeratosis of umbilicus and areolae, diffuse dry skin, hyperhidrosis, hangnails and frequent fungal infections. Histological examination of lesions reveals orthokeratotic hyperkeratosis, acanthosis, hypergranulosis, and mild lymphocyte infiltrations in the upper dermis with no evidence of epidermolysis.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
KRT1-related diffuse NEPPK
KRT1-related diffuse NEPPK
Kod ORPHA
530838
Kod OMIM
600962
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl