Od połowy lat 90-tych żywo rozwija się w Polsce inicjatywa stowarzyszeń rodzicielskich, czy pacjenckich związanych z problematyką chorób rzadkich. Ta forma aktywności nie może być marginalizowana ani ...

Mutacje typu utraty funkcji genu MECP2, prowadzące u dziewczynek do deficytu białka o tej samej nazwie, powodują wystąpienie cech klinicznych zespołu Retta (RTT). ...

Komitetu Organizacyjny zaprasza do udziału w XI Zjeździe Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC), który odbędzie się w dniach 3-6 września 2023 roku w dużej sali widowiskowej Opera Nova w Bydg...

Choroby spektrum autystycznego stanowią szeroką grupę zaburzeń rozwojowych, których rozpoznanie, zgodnie z nową klasyfikacją DSM-V (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders – V), uwzględn...

Diagnostyka genetyczna chorób dziedzicznych wykorzystuje wszystkie metody badań genetycznych, które potwierdziły swoją skuteczność....

Mózgowe porażenie dziecięce (mpdz) jest heterogennym etiologicznie zaburzeniem neurorozwojowym z objawami utrzymującymi się przez całe życie. ...

Wrodzone wady metabolizmu (wwm) są to rzadkie genetycznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu aminokwasów, tłuszczów, węglowodanów, metabolizmu energetycznego, neurotransmisji....

Testy cytogenetyczne: cytogenetyka klasyczna, cytogenetyka molekularna. Testy molekularne: sekwencjonowanie metodą Sangera, Hybrydyzacja metodą Southerna, Ilościowe PCR z zastosowaniem specyficznych s...

Napad padaczki może pojawić się u każdego, niezależnie od wieku i trybu życia. U podłoża tej choroby leży wiele przyczyn, jednak według statystyk tylko co drugi pacjent dowie się, co stoi za jego scho...