Mózgowe porażenie dziecięce (mpdz) jest heterogennym etiologicznie zaburzeniem neurorozwojowym z objawami utrzymującymi się przez całe życie. ...

Wrodzone wady metabolizmu (wwm) są to rzadkie genetycznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu aminokwasów, tłuszczów, węglowodanów, metabolizmu energetycznego, neurotransmisji....

Testy cytogenetyczne: cytogenetyka klasyczna, cytogenetyka molekularna. Testy molekularne: sekwencjonowanie metodą Sangera, Hybrydyzacja metodą Southerna, Ilościowe PCR z zastosowaniem specyficznych s...

Napad padaczki może pojawić się u każdego, niezależnie od wieku i trybu życia. U podłoża tej choroby leży wiele przyczyn, jednak według statystyk tylko co drugi pacjent dowie się, co stoi za jego scho...