Infantile hypophosphatasia

Orpha code: 247651OMIM code: 241500

Definicja

A rare, severe, genetic form of hypophosphatasia (HPP) characterized by infantile rickets without elevated serum alkaline phosphatase (ALP) activity and a wide range of clinical manifestations due to hypomineralization.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
Infantile Rathbun disease
Dziecięca choroba Rathburna
Dziecięca fosfoetanoloaminuria
Infantile phosphoethanolaminuria
Kod ORPHA
247651
Kod OMIM
241500
Kod ICD10
E83.3
Kod ICD11
5C64.3

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl