Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, severe, genetic form of hypophosphatasia (HPP) characterized by infantile rickets without elevated serum alkaline phosphatase (ALP) activity and a wide range of clinical manifestations due to hypomineralization. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Infantile Rathbun disease Dziecięca choroba Rathburna Dziecięca fosfoetanoloaminuria Infantile phosphoethanolaminuria Kod ORPHA 247651 Kod OMIM 241500 Kod ICD10 E83.3 Kod ICD11 5C64.3 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl