Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, severe, genetic form of hypophosphatasia (HPP) characterized by infantile rickets without elevated serum alkaline phosphatase (ALP) activity and a wide range of clinical manifestations due to hypomineralization. Disease data Classification Clinical subtype Synonyms Infantile Rathbun disease Dziecięca choroba Rathburna Dziecięca fosfoetanoloaminuria Infantile phosphoethanolaminuria ORPHA code 247651 OMIM code 241500 ICD10 code E83.3 ICD11 code 5C64.3 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl