Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency

Orpha code: 99849OMIM code: 612932

Definition

A rare glycolysis disorder characterized clinically by exercise intolerance and myalgia due to severe enolase deficiency in muscle.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
GSD due to muscle beta-enolase deficiency
Glikogenoza typu 13
Glikogenoza z powodu niedoboru beta-enolazy mięśniowej
GSD z powodu niedoboru beta-enolazy mięśniowej
GSDXIII
Niedobór enolazy mięśniowej
GSDXIII
Glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency
Glycogenosis type 13
Muscle enolase deficiency
Muscular enolase deficiency
ORPHA code
99849
OMIM code
612932
ICD10 code
E74.0
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl