Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru beta-enolazy mięśniowej

Kod Orpha: 99849Kod OMIM: 612932

Definicja

A rare glycolysis disorder characterized clinically by exercise intolerance and myalgia due to severe enolase deficiency in muscle.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
GSD due to muscle beta-enolase deficiency
Glikogenoza typu 13
Glikogenoza z powodu niedoboru beta-enolazy mięśniowej
GSD z powodu niedoboru beta-enolazy mięśniowej
GSDXIII
Niedobór enolazy mięśniowej
GSDXIII
Glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency
Glycogenosis type 13
Muscle enolase deficiency
Muscular enolase deficiency
Kod ORPHA
99849
Kod OMIM
612932
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
5C51.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl