Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare neurometabolic disorder characterized by childhood-onset dystonia that shows a dramatic and sustained response to low doses of levodopa (L-dopa) and that may be associated with parkinsonism at an older age. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Autosomal dominant Segawa syndrome Autosomalny dominujący zespół Segawa DRD z deficytem GTPCH1 Dystonia reagująca na lewodopę z deficytem GTPCH1 DYT5a DYT5a GTPCH1-deficient DRD GTPCH1-deficient dopa-responsive dystonia HPD with marked diurnal fluctuation Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation Kod ORPHA 98808 Kod OMIM 619911 Kod ICD10 G24.1 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl