Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16

Orpha code: 98791OMIM code: 141750

Definition

A rare developmental defect during embryogenesis, a contiguous gene deletion syndrome, is a form of alpha-thalassemia characterized by microcytosis, hypochromia, normal hemoglobin (Hb) level or mild anemia, associated with developmental abnormalities.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
ATR syndrome linked to chromosome 16
Zespół alfa-talasemii i niepełnosprawności intelektualnej, typ delecyjny
Zespół alfa-talasemii i upośledzenia umysłowego
Zespół ATR sprzężony z chromosomem 16
Zespół ATR, typ delecyjny
Zespół ATR-16
ATR syndrome, deletion type
ATR-16 syndrome
Alpha thalassemia-intellectual disability syndrome, deletion type
ORPHA code
98791
OMIM code
141750
ICD10 code
D56.0
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl