Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare developmental defect during embryogenesis, a contiguous gene deletion syndrome, is a form of alpha-thalassemia characterized by microcytosis, hypochromia, normal hemoglobin (Hb) level or mild anemia, associated with developmental abnormalities. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy ATR syndrome linked to chromosome 16 Zespół alfa-talasemii i niepełnosprawności intelektualnej, typ delecyjny Zespół alfa-talasemii i upośledzenia umysłowego Zespół ATR sprzężony z chromosomem 16 Zespół ATR, typ delecyjny Zespół ATR-16 ATR syndrome, deletion type ATR-16 syndrome Alpha thalassemia-intellectual disability syndrome, deletion type Kod ORPHA 98791 Kod OMIM 141750 Kod ICD10 D56.0 Kod ICD11 3A50.1 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl