Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja 17q11 microdeletion syndrome is a rare severe form of neurofibromatosis type 1 (NF1; see this term) characterized by mild facial dysmorphism, developmental delay, intellectual disability, increased risk of malignancies, and a large number of neurofibromas. Disease data Klasyfikacja Clinical subtype Synonimy Del(17)(q11) Del(17)(q11) Monosomia 17q11 NF1 spowodowany mikrodelecją Zespół mikrodelecji NF1 Monosomy 17q11 NF1 microdeletion syndrome Neurofibromatosis type 1 microdeletion syndrome Kod ORPHA 97685 Kod OMIM 613675 Kod ICD10 Q85.0 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl