17q11 microdeletion syndrome

Orpha code: 97685OMIM code: 613675

Definition

17q11 microdeletion syndrome is a rare severe form of neurofibromatosis type 1 (NF1; see this term) characterized by mild facial dysmorphism, developmental delay, intellectual disability, increased risk of malignancies, and a large number of neurofibromas.

Disease data
Classification

Clinical subtype

Synonyms
Del(17)(q11)
Del(17)(q11)
Monosomia 17q11
NF1 spowodowany mikrodelecją
Zespół mikrodelecji NF1
Monosomy 17q11
NF1 microdeletion syndrome
Neurofibromatosis type 1 microdeletion syndrome
ORPHA code
97685
OMIM code
613675
ICD10 code
Q85.0
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl