Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Zespół mikrodelecji 17q11 jest rzadką ciężką postacią nerwiakowłóknikowatości typu 1 (NF1; zob. to hasło), charakteryzującą się łagodną dysmorfią twarzy, opóźnionym rozwojem, niepełnosprawnością intelektualną, zwiększonym ryzykiem nowotworów oraz licznymi nerwiakowłókniakami. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Del(17)(q11) Del(17)(q11) Monosomia 17q11 NF1 spowodowany mikrodelecją Zespół mikrodelecji NF1 Monosomy 17q11 NF1 microdeletion syndrome Neurofibromatosis type 1 microdeletion syndrome Kod ORPHA 97685 Kod OMIM 613675 Kod ICD10 Q85.0 Kod ICD11 LD44.H0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl