Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic nephropathy secondary to a disorder of purine metabolism characterized by the formation and hyperexcretion of 2,8-dihydroxyadenine (2,8-DHA) in urine, causing urolithiasis and crystalline nephropathy. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis Kamica 2,8 dihydroksyadeninowa Niedobór APRT Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej APRT deficiency Kod ORPHA 976 Kod OMIM 614723 Kod ICD10 E79.8 Kod ICD11 5C55.0Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl