Robinow syndrome

Orpha code: 97360OMIM code: 616331

Definition

Robinow syndrome (RS) is a rare genetic syndrome characterized by limb shortening and abnormalities of the head, face and external genitalia.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Acral dysostosis with facial and genital abnormalities
Dyzostoza kończyn z nieprawidłowościami twarzy i narządów płciowych
Niskorosłość Robinowa
Zespół niskorosłość mezomeliczna - małe narządy płciowe
Zespół Robinowa, Silvermana i Smitha
Fetal face syndrome
Mesomelic dwarfism-small genitalia syndrome
Robinow dwarfism
Robinow-Silverman-Smith syndrome
ORPHA code
97360
OMIM code
616331
ICD10 code
Q87.1
ICD11 code
LD24.A 

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl