Mosaic trisomy 8

Orpha code: 96061OMIM code:

Definicja

A rare autosomal anomaly defined by the presence of three copies of chromosome 8 in some cells of the body, and clinically characterized by facial dysmorphism, typically deep palmar and plantar creases, mild intellectual deficit and joint, urinary, cardiac and skeletal anomalies.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Mosaic trisomy chromosome 8
Zespół Warkany
Trisomy 8 mosaicism
Warkany syndrome
Kod ORPHA
96061
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q92.1
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl