Hajdu-Cheney syndrome

Orpha code: 955OMIM code: 102500

Definition

A rare autosomal dominant skeletal disorder, characterized by progressive bone resorption in the distal phalanges (acro-osteolysis), progressive osteoporosis, distinct craniofacial changes, dental anomalies, and occasional association with renal abnormalities.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Acroosteolysis dominant type
Arthro-dento-ostéodysplasie
Akroosteoliza z osteopetrozą i zmianami w czaszce i żuchwie
Dysplazja kończynowo-zębowo-kostna
Dysplazja stawowo-zębowo-kostna
Zespół Cheney'a
Zespół Hajdu i Cheney'a
Acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible
Arthrodentoosteodysplasia
Cheney syndrome
ORPHA code
955
OMIM code
102500
ICD10 code
M89.5
ICD11 code
FB86.2

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl