Akroosteoliza typu dominującego

Kod Orpha: 955Kod OMIM: 102500

Definicja

A rare autosomal dominant skeletal disorder, characterized by progressive bone resorption in the distal phalanges (acro-osteolysis), progressive osteoporosis, distinct craniofacial changes, dental anomalies, and occasional association with renal abnormalities.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Acroosteolysis dominant type
Arthro-dento-ostéodysplasie
Akroosteoliza z osteopetrozą i zmianami w czaszce i żuchwie
Dysplazja kończynowo-zębowo-kostna
Dysplazja stawowo-zębowo-kostna
Zespół Cheney'a
Zespół Hajdu i Cheney'a
Acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible
Arthrodentoosteodysplasia
Cheney syndrome
Kod ORPHA
955
Kod OMIM
102500
Kod ICD10
M89.5
Kod ICD11
FB86.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl