Infantile nephronophthisis

Orpha code: 93591OMIM code: 602088

Definition

A rare clinical variant of hereditary nephronophthisis characterized by reduced renal concentrating ability, chronic tubulointerstitial nephritis, cystic renal disease, and progression to end-stage renal disease (ESRD) before 3 years of age.

Disease data
Classification

Clinical subtype

Synonyms
Autosomal recessive infantile NPHP
Autosomalna recesywna dziecięca NPHP
Autosomalna recesywna nefronoftyza dziecięca
Autosomal recessive infantile nephronophthisis
ORPHA code
93591
OMIM code
602088
ICD10 code
Q61.5
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl