Nefronoftyza dziecięca

Kod Orpha: 93591Kod OMIM: 602088

Definicja

A rare clinical variant of hereditary nephronophthisis characterized by reduced renal concentrating ability, chronic tubulointerstitial nephritis, cystic renal disease, and progression to end-stage renal disease (ESRD) before 3 years of age.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Autosomal recessive infantile NPHP
Autosomalna recesywna dziecięca NPHP
Autosomalna recesywna nefronoftyza dziecięca
Autosomal recessive infantile nephronophthisis
Kod ORPHA
93591
Kod OMIM
602088
Kod ICD10
Q61.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl