Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Hurler syndrome is the most severe form of mucopolysaccharidosis type 1 (MPS1; see this term), a rare lysosomal storage disease, characterized by skeletal abnormalities, cognitive impairment, heart disease, respiratory problems, enlarged liver and spleen, characteristic facies and reduced life expectancy. Disease data Klasyfikacja Clinical subtype Synonimy Hurler disease Choroba Hurler MPS1H MPSIH Mukopolisacharydoza typu 1H Mukopolisacharydoza typu IH MPS1H MPSIH Mucopolysaccharidosis type 1H Mucopolysaccharidosis type IH Kod ORPHA 93473 Kod OMIM 607014 Kod ICD10 E76.0 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl