Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Hurler syndrome is the most severe form of mucopolysaccharidosis type 1 (MPS1; see this term), a rare lysosomal storage disease, characterized by skeletal abnormalities, cognitive impairment, heart disease, respiratory problems, enlarged liver and spleen, characteristic facies and reduced life expectancy. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Hurler disease Choroba Hurler MPS1H MPSIH Mukopolisacharydoza typu 1H Mukopolisacharydoza typu IH MPS1H MPSIH Mucopolysaccharidosis type 1H Mucopolysaccharidosis type IH Kod ORPHA 93473 Kod OMIM 607014 Kod ICD10 E76.0 Kod ICD11 5C56.30 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl