Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type

Orpha code: 93351OMIM code: 271650

Definicja

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type is characterized by disproportionate short-trunked short stature, pectus carinatum, short arms, short and broad hands, short metatarsals, flat and broad feet, coxa vara, genu valgum, osteoarthritis, arthrosis and moderate-to-serious gait impairment.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
SEMD, Irapa type
SEMD typu Irapa
SEMD, typ Irapa
Kod ORPHA
93351
Kod OMIM
271650
Kod ICD10
Q77.7
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl