Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu Irapa

Kod Orpha: 93351Kod OMIM: 271650

Definicja

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type is characterized by disproportionate short-trunked short stature, pectus carinatum, short arms, short and broad hands, short metatarsals, flat and broad feet, coxa vara, genu valgum, osteoarthritis, arthrosis and moderate-to-serious gait impairment.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SEMD, Irapa type
SEMD typu Irapa
SEMD, typ Irapa
Kod ORPHA
93351
Kod OMIM
271650
Kod ICD10
Q77.7
Kod ICD11
LD24.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl